La Distrofia Muscular de Duchenne

Cada 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y la Distrofia Muscular de Becker (DMB).

El objetivo es dar a conocer estas enfermedades neuromusculares, impulsar la investigación científica y brindar conocimiento a la sociedad sobre estas patologías, a la vez que se persigue que los diversos sectores, comprendidos directa e indirectamente, puedan diseñar estrategias eficaces con el fin de mejorar la calidad de vida de las personas que viven con Distrofia Muscular.

La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular de origen genético causada por una la falta de información genética para producir distrofina, una proteína para mantener los músculos fuertes, lo que provoca debilidad muscular progresiva. Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades genéticas raras definidas por la debilidad muscular.

La Distrofia Muscular de Duchenne es la distrofia muscular más frecuente diagnosticada en la infancia. Se caracteriza por una debilidad progresiva de la cintura pélvica en la infancia a partir de los 2 ó 3 años, lo que provoca retraso motor, es decir, problemas para desarrollar un movimiento adecuado.

Según datos de la Organización Mundial de Duchenne, actualmente más de 250 mil personas en el mundo padecen distrofia muscular de Duchenne y Becker, las cuales necesitan atención de muchos especialistas a lo largo de su vida.

Quiero compartir con ustedes que nuestro gran amigo, fundador y presidente de la Asociación de Distrofia Muscular el Perú, Luis Miguel del Águila, ha sostenido muchas veces que, si bien no hay una cura, si hay mucho por hacer, como la medicina alternativa y la rehabilitación para disminuir la velocidad del deterioro y hacer una vida lo más normal posible, pero a su vez, resalta la parte de avanzar en el tema social, en la inclusión, y, sobre ello, considera, y coincido plenamente, que la sociedad y el Estado tienen mucho por hacer para acortar las diferencias.

Se requiere políticas públicas claras, con metas e indicadores, se requiere que los funcionarios públicos que se capacitan en los temas de discapacidad se mantengan en sus puestos para tener continuidad y no retroceder, se requiere destruir estigmas y prejuicios. Si a la ciencia le unimos la actitud positiva, la voluntad política para emprender cambios necesarios y el respeto a las normas vigentes, entonces los cambios serán notables y nuestro país será más grande.